Наследственное заболевание сахарный диабет

Категория Диабет

Можно ли избежать наследственных заболеваний? :: медицинский портал eurolab

Наследственность – не приговор!

Иногда то, что мы получаем в наследство, становится тяжким бременем. Разумеется, мы сейчас говорим не о шкатулке с фарфоровыми оленями, доставшейся вам от бабушки, не о портфеле с акварельными натюрмортами вашего дяди, и не о груде журналов, сложенных на полке в гараже вашего отца. Можно унаследовать нечто более неприятное, скрытое в ваших генах – наследственные заболевания.

Будь это сахарный диабет, болезнь Альцгеймера или патология сердечно-сосудистой системы, наличие наследственных заболеваний в роду накладывает свой отпечаток на жизнь человека. Некоторые стараются игнорировать это, другие, напротив, одержимы медицинской историей своей семьи и генетикой. Но в любом случае, нелегко жить с вопросом: Постигнет ли меня такая же участь?

Наличие в роду наследственных заболеваний часто вызывает тревогу и беспокойство. Это может нарушить качество жизни.

В такой психологической атмосфере я прожил большую часть жизни. Мой отец умер в 43 года, неожиданно, от инсульта. Его отец умер в 64 (сердечный приступ), его отец в 57 (сердечный приступ), а его отец в 61 год (инсульт). То есть, в среднем, продолжительность жизни мужчин в моем роду – 56 лет – больше, чем проживал среднестатистический шахтер в 19 веке и гораздо больше, чем жил неандерталец. Но для 20, а тем более для 21 века, это очень мало.

Я не желаю продолжать эту печальную традицию. Сейчас мне 34, и в дальнейшем мне хотелось бы избежать сердечно-сосудистых заболеваний, которые привели к ранней смерти моих родственников. Я не только хочу побить рекорд продолжительности жизни в нашем роду – 64 года, но и превысить его на десятилетия.

Но неужели это лишь напрасные надежды для человека с такой наследственностью? Неужели ранняя смерть жестко предопределена моими генами, и шансов дожить до 80 у меня не больше, чем у майской мухи? Под предлогом написания статьи для медицинского журнала я обратился к специалистам по генетике, чтобы разобраться в этой проблеме.

Генетическое тестирование или генеалогическое дерево?

Генетические консультанты сталкиваются в своей практике со многими людьми, которые считают себя наследственно обреченными. Их работа состоит в том, чтобы помогать пациентам правильно понимать возможный риск развития наследственных заболеваний.

Не удивительно, что люди ощущают свое бессилие перед собственными генами. Мы думаем о ДНК и генетическом тестировании с суеверным страхом. Новые сообщения о достижениях генетики иногда звучат, как зловещие пророчества древнего оракула. Гены контролируют все – наше интеллектуальное развитие, риск возникновения болезней, даже вкусовые предпочтения. Каждое открытие в области генетической медицины лишает человечество небольшой частицы свободы воли и безмятежного неведения.

Существуют примеры того, как единственный ген может предопределить судьбу человека. Точный и простой тест на болезнь Гентингтона – редкой, но неизлечимой патологии нервной системы – может дать ответ на вопрос, есть ли у вас летальный ген. Результаты теста могут совершенно расстроить жизнь пациента.

Но специалисты утверждают, что подобные гены и генетические тесты – редкое явление. Если у человека в роду были наследственные заболевания, то это не значит, что в генах записана вся его судьба. Большинство генетических тестов не предсказывают будущее, они лишь могут сказать о повышенном риске развития определенных заболеваний.

Болезни сердца и многие виды рака не имеют четко определенной причины. Наоборот, они являются результатом сочетанного действия генетических факторов, окружающей среды и образа жизни. Генетическая предрасположенность к заболеванию – это лишь один из факторов риска, как курение или малоподвижный образ жизни.

Важно понимать, что человек не рождается с генетически предопределенной судьбой, а наследственные заболевания в роду совсем не означают, что в Ваш организм встроена бомба с обратным отсчетом. Не исключено, конечно, что Вы сидите на пороховой бочке, но выбор – зажечь ее или нет – всегда остается за Вами.

Мифы о наследственных заболеваниях

Чтобы трезво оценить свой генетический риск, нужно перестать верить мифам. По словам генетических консультантов, с которыми я говорил на эту тему, люди с отягощенным семейным анамнезом склонны быть наивными, суеверными и настроенными слишком пессимистично.

Может быть, это прозвучит глупо, но я всегда считал, что если я унаследовал от своего отца его голос, жесты – то логично, что гены, обусловившие его заболевания, также передались мне. Оказывается, многие люди заблуждаются, принимая такую точку зрения.

«Конечно, вы получили часть генов вашего отца, — говорил мне генетический консультант, — но неизвестно, получили ли вы те гены, которые предопределили у него развитие болезни».

Люди, у которых в роду были наследственные заболевания, обращают внимание исключительно на проблемные гены. У моих родственников со стороны матери подобных болезней не было. Но я всегда был больше озабочен наследственностью по мужской линии, забывая о том, что 50% генов я получил от матери.

Люди считают, что срок их жизни предопределен. «Шестьдесят четвертый год вашей жизни будет действительно тяжелым для вас, — предупреждал консультант. – Вы будете мучиться мыслью, что это год вашей смерти, ведь никто из ваших родственников не прожил дольше». Я понимаю, что он прав.

Я всегда считал причиной ранней смерти родственников только лишь генетическую предрасположенность, но специалисты по генетике утверждают, что другие объяснения этому в равной степени приемлемы.

Мои предки были склонны к полноте, спортом не занимались и диеты не придерживались. Мой отец курил более 15 лет. Большинство из них страдали повышенным артериальным давлением и сахарным диабетом. Естественно, все эти факторы сказались на продолжительности их жизни.

Составление генеалогического дерева

Какие меры нужно предпринять людям с отягощенной наследственностью?

«Начать следует с генеалогического дерева», — посоветовали мне. Врачи и генетические консультанты рекомендуют составлять генеалогическое дерево, которое много может рассказать о риске возникновения заболеваний – включая те, для которых не существует диагностических тестов.

Цель составления генеалогического дерева – структурировать медицинскую информацию для трех или более поколений (вы, ваши сестры и братья, родители, дедушки и бабушки, ваши дети, если они у вас есть). Обязательно запишите все заболевания в семье, когда они начались и как их лечили.

Когда вы приступите к составлению генеалогического дерева, вас может удивить то, насколько мало вы знаете о своих родственниках. К примеру, вы знаете, что кто-то из них умер от рака. Но ни точного диагноза, ни времени начала заболевания, ни возраста на момент начала заболевания вы не знаете, да и вряд ли знает кто-то из членов семьи.

Если у вас есть медицинские записи, чтобы заполнить пробелы, вам очень повезло. Если нет, то можно попытаться разыскать их. В больницах существуют различные системы хранения медицинской документации: в одних учреждениях записи хранят несколько лет, в других – намного дольше

Знать о своем генетическом риске лучше, чем сомневаться

Следующий шаг: обсудить ваше генеалогическое дерево с врачом. Известно, что мужчины не любят обращаться за медицинской помощью, особенно если ожидаются плохие новости.

Но специалисты утверждают, что такое поведение не оправдано. После разговора с врачом или консультантом вы можете почувствовать себя лучше. Вы получите информацию о том, каков на самом деле ваш риск. Это лучше, чем на протяжении многих лет мучить себя бессмысленными переживаниями. Помните, что основная задача анализа генеалогического дерева – помочь вам избежать наследственных заболеваний.

Исследования показали, что если предпринять целенаправленные меры, то можно радикально снизить риск развития наследственного заболевания. Например, в 2006 году было доказано, что определенный ген увеличивает риск развития сахарного диабета до 80%. Однако у носителей этого гена заболевание развивалось лишь в 15% случаев, если они поддерживали оптимальную массу тела и занимались физическими упражнениями по 30 — 60 минут в день.

В случае других наследственных заболеваний, для профилактики которых изменение образа жизни не так эффективно, составление генеалогического дерева или проведение диагностических тестов также результативны.

Например, генетический тест на рак ободочной кишки. Если он окажется положительным, то риск развития этого заболевания у пациента составляет 80%. Воспринять такие новости крайне тяжело, но эта информация в дальнейшем способна повысить шансы на выживание. Пациент может более регулярно проходить медицинское обследование на предмет рака ободочной кишки, вовремя будут найдены и удалены полипы до того, как они превратятся в злокачественную опухоль. При условии пребывания пациента под интенсивным медицинским наблюдением риск развития рака ободочной кишки гораздо меньше восьмидесяти процентов.

Изменения образа жизни для снижения риска возникновения наследственных болезней

Наследственным заболеваниям можно успешно противостоять путем изменения образа жизни.

Мы слышали эти рекомендации очень много раз – правильно питаться, больше двигаться, не курить. Я как медицинский автор не однажды писал об этом. Но написать легко, а вот следовать этим принципам не так то просто. Боязнь ранней смерти – это не лучший стимул для того, чтобы продолжать работать над собой изо дня в день. Это что-то сродни попытке убежать от медведя: адреналин некоторое время заставляет двигаться вперед, но рано или поздно вы сдадитесь, а именно: на диване, перед телевизором.

Это непростая задача. Даже зная, как образ жизни влияет на риск развития заболевания, все равно сложно изменить свое поведение.

Унаследовать можно не только определенный набор генов, но также стиль жизни и привычки. Стараясь вести здоровый образ жизни, вы можете почувствовать, что «отрываетесь от своих корней»: если мало двигаться, есть много мяса и сладостей и умирать молодыми было приемлемо для моих предков, то почему это не может быть приемлемо для меня? Но надо избавиться от этих беспочвенных сомнений и продолжать двигаться в заданном направлении.

Преодолевая семейную традицию

Пока что мое состояние здоровья хорошее. Я стараюсь избегать факторов риска и вредных воздействий. Как и многие, я несколько раз предпринимал попытки начать тренироваться и придерживаться правильной диеты, но долго выдержать не мог. Но сейчас все по-другому. Дополнительным стимулом стало для меня рождение дочери – теперь я вижу больше причин для того, чтобы изменить свой образ жизни и жить дольше.

Я должен сделать кое-что еще. Через несколько месяцев я планирую поехать в дом своей матери. Там, как она мне рассказала, хранятся медицинские записи моего отца.

Долгое время я не хотел их читать. Но, как сказал мне консультант по генетике, лучше знать, чем сомневаться. Я смогу понять не только то, что произошло с моим отцом 20 лет назад, но и то, что сейчас происходит со мной. И это может спасти мне жизнь.

Поживем – увидим. Спросите меня об этом в 2037 году. Мне будет 65.

Наследственные заболевания —

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Дифференциация наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Митохондриальные заболевания

Метки: , ,

Оставить комментарий